• Dra. Tielle Machado

METANÁLISE MOSTRA A RELAÇÃO DO AUTISMO COM O POLIMORFISMO MTHFR E VITAMINA B9



"Pesquisadores confirmam que o polimorfismo MTHFR C677T, conhecido por causar aumento de marcadores inflamatórios e diminuição de folato livre no organismo, aumenta o risco de autismo"

O gene MTHFR está localizado no cromossomo 1, é responsável pela produção da enzima metiltetrahidrofolato redutase. Essa enzima catalisa a redução do 5,10 metilenotetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato (volte 4 posts para entender melhor).


A diminuição da atividade dessa enzima, faz com que haja aumento de homocistéina, diminuição de Folato ativo circulante e assim menos doação de grupos metil + um desequilíbrio desoxinucleotídeos + incorporação de base nitrogenadas no DNA, o que pode gerar danos cromossômicos, rupturas de cadeia dupla do DNA e hipometilação do DNA. (Só tipo isso)


No polimorfismo MTHFR C677T, ocorre a substituição de uma citosina (daí o C de C677T) por uma timina (daí o T de C677T) , ocasionando uma transcrição diferente da proteína e enzima MTHFR (que vai ter uma troca de UM aminoácido: alanina por valina)


Essa Metanálise de 2020 confirma o aumento de risco de Autismo em crianças com polimorfismo MTHFR C677T (em todos os modelos genéticos) e o polimorfismo MTHFR A1298C mostrou aumento de risco em subgrupo das análises (e sem uso de Folato).


Parece óbvia essa conclusão para quem já trabalha com autismo, entende de bioquímica e fisiologia, mas para os “donos do autismo” não é óbvio e insistem em desmerecer o uso de Folato no autismo. Vcs sabem o porquê disso?


Porque é uma vitamininha B9, hidrossolúvel e excesso sai no xixi?😒🤦🏻‍♀️


Parece que os detentores da sagrada ciência vão ter que começar a estudar vitamina B9, metilação, ciclo do folato...


E recado para quem quiser discutir essa metanálise: você precisa primeiro entender sobre variantes genéticas e efeitos genéticos aditivos.


Esse é o alicerce da Pós em Abordagem Integral no Autismo: embasamento, embasamento, embasamento... e mais embasamento científico do que já falamos há aaaaanos.

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Sds,

Dra Tielle Machado

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