ERROS INATOS DO METABOLISMO NO TEA
O que é uma enzima? É geralmente uma proteína que vai catalisar uma reação bioquímica no nosso organismo. Se essa enzima não funcionar adequadamente essa reação não ocorre.
🔷A maioria dos EIM (Erros Inatos do Metabolismo) é causada pela deficiência de uma única enzima, e quando isso ocorre, a etapa metabólica dependente dessa enzima fica interrompida.
🔷Esse engarrafamento nas vias metabólicas pode levar ao acúmulo de metabólitos que ocorrem antes desse “bloqueio” e podem ter efeitos negativos no corpo, e além disso, a via final não será completada, tendo tbm repercussões metabólicas.
🔷Também podem ocorrer defeitos nos cofatores das enzimas, como defeito no transporte e síntese de B12 (levando a uma acidemia e acúmulo de homocisteina) 🧩
🔷Os sinais e sintomas de um EIM pode afetar todo o organismo, mas geralmente vemos mais sintomas no trato gastrointestinal e sintomas neurológicos. Esses sinais podem ser agudos (mais fácil de identificar na clínica) ou rasteiros e crônicos (sendo mais difícil o diagnóstico e atenção para o autismo), os principais sintomas crônicos são:
* letargia
* convulsões
* retardo ou regressão do desenvolvimento
* neuropatia periférica
* anormalidades do tônus muscular
* problemas motores
* ataxia
* manifestações neuropsiquiátricas
🔷O EIM pode ser a causa do atraso do desenvolvimento, e deve ser investigado principalmente quando o atraso e/ou deficiência intelectual são progressivas.
🔷Assim, é importante avaliar a possibilidade de IEM como uma causa subjacente para as regressões do desenvolvimento e atrasos do desenvolvimento, incluindo autismo.
🔷Os sintomas iniciais de doenças metabólicas podem ocorrer em QUALQUER faixa etária, desde fetos e recém-nascidos até ADULTOS , esses sintomas variam de acordo com a idade e podem ter como gatilho mudanças na alimentação, medicamentos, atividades extenuantes.
Alguns EIM são agudos e graves e por isso identificamos logo nas primeiras horas de vida, outros não. Ex: distúrbios mitocondriais (com frequência no autismo) podem se manifestar em qualquer idade.
Daí a importância no TEA do planejamento e da investigação que vai muito além de critérios comportamentais✔️
Sds,
Dra Tielle Machado
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