• Dra. Tielle Machado

ERROS INATOS DO METABOLISMO NO TEA



O que é uma enzima? É geralmente uma proteína que vai catalisar uma reação bioquímica no nosso organismo. Se essa enzima não funcionar adequadamente essa reação não ocorre.


🔷A maioria dos EIM (Erros Inatos do Metabolismo) é causada pela deficiência de uma única enzima, e quando isso ocorre, a etapa metabólica dependente dessa enzima fica interrompida.


🔷Esse engarrafamento nas vias metabólicas pode levar ao acúmulo de metabólitos que ocorrem antes desse “bloqueio” e podem ter efeitos negativos no corpo, e além disso, a via final não será completada, tendo tbm repercussões metabólicas.


🔷Também podem ocorrer defeitos nos cofatores das enzimas, como defeito no transporte e síntese de B12 (levando a uma acidemia e acúmulo de homocisteina) 🧩


🔷Os sinais e sintomas de um EIM pode afetar todo o organismo, mas geralmente vemos mais sintomas no trato gastrointestinal e sintomas neurológicos. Esses sinais podem ser agudos (mais fácil de identificar na clínica) ou rasteiros e crônicos (sendo mais difícil o diagnóstico e atenção para o autismo), os principais sintomas crônicos são:


* letargia

* convulsões

* retardo ou regressão do desenvolvimento

* neuropatia periférica

* anormalidades do tônus muscular

* problemas motores

* ataxia

* manifestações neuropsiquiátricas


🔷O EIM pode ser a causa do atraso do desenvolvimento, e deve ser investigado principalmente quando o atraso e/ou deficiência intelectual são progressivas.


🔷Assim, é importante avaliar a possibilidade de IEM como uma causa subjacente para as regressões do desenvolvimento e atrasos do desenvolvimento, incluindo autismo.


🔷Os sintomas iniciais de doenças metabólicas podem ocorrer em QUALQUER faixa etária, desde fetos e recém-nascidos até ADULTOS , esses sintomas variam de acordo com a idade e podem ter como gatilho mudanças na alimentação, medicamentos, atividades extenuantes.


Alguns EIM são agudos e graves e por isso identificamos logo nas primeiras horas de vida, outros não. Ex: distúrbios mitocondriais (com frequência no autismo) podem se manifestar em qualquer idade.


Daí a importância no TEA do planejamento e da investigação que vai muito além de critérios comportamentais✔️

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Sds,

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     Olá, eu sou a Dra Tielle Machado, médica com 11 anos de experiência formada pela Universidade Estadual do Rio de Janeiro e sou mãe de autista.  Hoje além da prática médica atuo como palestrante, pesquisadora e ministro cursos de aperfeiçoamento para centenas de médicos e nutricionistas. Meus treinamentos continuar lendo...

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