POLIMORFISMO MTHFR NO TEA
O gene MTHFR codifica a proteína (e enzima) Metiltetrahidrofolato redutase, que entra num dos ciclos metabólicos mais importantes do nosso organismo: o ciclo dos folatos.
Essa enzima é basicamente responsável pela ativação da vitamina B9, que junto com mais duas vitaminas do complexo B (b12 e b6) participa de ciclos lindos e fofos para ajudar nosso organismo a reciclar jujeirada (como a homocisteína) a produzir substâncias no processo de destoxificação (em especial a glutationa) e participam no equilíbrio dos doadores universais de metil (como SAMe) atuando nos genes através de um processo chamado metilação.
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🔷O que é uma mutação, polimorfismo ou variante genética (VG) em MTHFR?
1️⃣Para produzir a enzima MTHFR há um gene correspondente no DNA, esse gene está no cromossomo 1 (1p36.3)
2️⃣Quando ocorre uma troca de um nucleotídeo por outro, nesse caso: C677T e/ou A1298C, ocorre o polimorfismo
3️⃣O polimorfismo pode ocorrer em homozigose (maior comprometimento) ou heterozigose
4️⃣Com o polimorfismo há a diminuição da atividade da enzima que regula a ativação de folato, a concentração de folato e níveis de homocisteína
5️⃣A diminuição da atividade da enzima MTHFR pode chegar até 70% 😩
6️⃣ Ocorre o aumento de homocisteina, engarrafamento das vias metabólicas associadas (neurotransmissores, SAMe, glutationa)
6️⃣ Tbm ocorre alteração na produção de serotonina e dopamina (nem são importantes no autismo não né?) já que menos folato ativo, se tem menos tetrabiopterina (BH4), cofator essencial para formar esses neurotransmissores
7️⃣ O polimorfismo com maior suscetibilidade para autismo é o C677T
8️⃣ Assim como há a VG em MTHFR, existem dezenas de outras a serem avaliadas Lembrando que estamos falando de vitaminas ... e elas não caem do céu, muito menos do Oreo ou do achocolatado.
Seus pacientes autistas e TDAH são investigados frente o universo de variantes genéticas? Pacientes dos nossos alunos da Pós Graduação Abordagem Integral no Autismo e TDAH vão! Uma por uma. ✔️🧩🤩
Sds,
Dra Tielle Machado
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