• Dra. Tielle Machado

POLIMORFISMO MTHFR NO TEA



O gene MTHFR codifica a proteína (e enzima) Metiltetrahidrofolato redutase, que entra num dos ciclos metabólicos mais importantes do nosso organismo: o ciclo dos folatos.


Essa enzima é basicamente responsável pela ativação da vitamina B9, que junto com mais duas vitaminas do complexo B (b12 e b6) participa de ciclos lindos e fofos para ajudar nosso organismo a reciclar jujeirada (como a homocisteína) a produzir substâncias no processo de destoxificação (em especial a glutationa) e participam no equilíbrio dos doadores universais de metil (como SAMe) atuando nos genes através de um processo chamado metilação.

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🔷O que é uma mutação, polimorfismo ou variante genética (VG) em MTHFR?


1️⃣Para produzir a enzima MTHFR há um gene correspondente no DNA, esse gene está no cromossomo 1 (1p36.3)


2️⃣Quando ocorre uma troca de um nucleotídeo por outro, nesse caso: C677T e/ou A1298C, ocorre o polimorfismo


3️⃣O polimorfismo pode ocorrer em homozigose (maior comprometimento) ou heterozigose


4️⃣Com o polimorfismo há a diminuição da atividade da enzima que regula a ativação de folato, a concentração de folato e níveis de homocisteína


5️⃣A diminuição da atividade da enzima MTHFR pode chegar até 70% 😩


6️⃣ Ocorre o aumento de homocisteina, engarrafamento das vias metabólicas associadas (neurotransmissores, SAMe, glutationa)


6️⃣ Tbm ocorre alteração na produção de serotonina e dopamina (nem são importantes no autismo não né?) já que menos folato ativo, se tem menos tetrabiopterina (BH4), cofator essencial para formar esses neurotransmissores


7️⃣ O polimorfismo com maior suscetibilidade para autismo é o C677T


8️⃣ Assim como há a VG em MTHFR, existem dezenas de outras a serem avaliadas Lembrando que estamos falando de vitaminas ... e elas não caem do céu, muito menos do Oreo ou do achocolatado.


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     Olá, eu sou a Dra Tielle Machado, médica com 11 anos de experiência formada pela Universidade Estadual do Rio de Janeiro e sou mãe de autista.  Hoje além da prática médica atuo como palestrante, pesquisadora e ministro cursos de aperfeiçoamento para centenas de médicos e nutricionistas. Meus treinamentos continuar lendo...

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